Hemofili hastalığı nedir?
Hemofili hayat boyu süren, genetik geçiş gösteren, kronik bir kanama hastalığıdır. Vücudumuzda herhangi bir nedenle kanama geliştiğinde, damar duvarında hasar gelişir, kan pulcukları dediğimiz trombosit hücreleri bu hasarlı alanlara gelir ve küme oluştururlar, bu sırada kanama alanındaki damarlar büzüşür. Kanamanın bu ilk kontrolü sağlandıktan sonra “pıhtılaşma faktörleri” kanama bölgesinde yoğunlaşır ve kanamayı kontrol altına alırlar. Hemofili hastalığı, pıhtılaşma faktörlerinin doğuştan eksikliği sonucu oluşur. Faktör 8 eksikliğinde Hemofili A; Faktör 9 eksikliğinde Hemofili B hastalığı görülür. Başka birçok faktör eksiklikleri görülmektedir. Kalıtım modeli nedeni ile anneler ve kız çocuklar taşıyıcı, erkek çocuklar hasta olurlar. Çok nadirde olsa kız çocukları da gelişen mutasyonlar sonucunda hasta olabilirler.

Hemofili hastalığı; kullanılan ilaçların pahalı olması, kanamalar geliştikten sonra tedavisinin zorluğu, multidisipliner yaklaşım gerektirmesi (Ortapedi, Fizik tedavi, Radyoloji, tecrübeli hemşire ve fizyoterapist, psikolojik destek) ve hastalığın ömür boyu sürmesi nedenleri ile önemli bir hastalıktır.

Hemofili tanısı ve hastalığın tipleri

Kanama öyküsünden şüphelenilen vakalarda kan testi yapılarak faktör düzeyleri ölçülür, Faktör 8/9 düzeyi: %5-%40 arasındaki olgular hafif hemofili, %1-%5 arasındaki olgular orta hemofili, <%1 olgular ise ağır hemofili olarak sınıflanırlar.

Hafif hemofili hastalarında, kendiliğinden kanama nadiren görülür, çoğunlukla cerrahi işlemlerden sonra ya da ağır bir travma sonrasında kanama görülerek tanı alırlar. Orta ve ağır hemofili de ise bebeklik döneminden itibaren kanamalar görülebilir. Göbek kanaması, aşı yerlerinde kas içi şişlik gelişmesi, kan alınan yerlerde morluklar gelişmesi, sünnet sonrasında kanamalar görülebilir. Bebeklerde emekleme döneminde eklem yerlerinde şişlik, diş çıkarırken diş eti kanamaları ve travmalar sonrasında herhangi bir yerde (kafa içi, karın içi, dışkı, idrar yolları vb.) kanamalar ile başvurabilirler. Özellikle ağır hemofili hastalarında, tanı konulmasında gecikme olursa, ya da tanılı hastanın tedavisi gecikirse ciddi kanamalar gelişebilir. Çocukluk çağında ve yetişkinlikte daha çok ayak bileği, diz, dirsek gibi eklemlerde kanamalar ve ortopedik sakatlıklar gelişebilir. Bu hastalarda bir eklemde hasar geliştikten sonra, aynı eklemde tekrarlayan kanamalar gelişme riski yüksektir, bu eklemlere hedef eklem adı verilir.

Hemofili tedavisi

Tedavide amaç, öncelikle kanama gelişmesini önlemek, kanama geliştiğinde en kısa zamanda faktör tedavileri uygulayarak kanamayı kontrol altına almak, eklem hasarları/sakatlıkları varlığında ortopedik cerrahi girişimler ile eklem sağlığını tekrar kazanmak, uygun fizik tedavi ile eklemi korumak ve ilgili kasların güçlenmesini sağlamak olarak söylenebilir.

Kanama gelişmesini önlemek için haftada 2-3 kez koruyucu faktör tedavileri (profilaksi) uygulanmaktadır. Özellikle ağır spor aktivitelerin faktör profilaksisi sonrasında yapılmasını öneririz. Hastada bir kanama geliştiğinde, tedavi uygulanmasında geç kalınırsa; kanama daha zor kontrol altına alınacak ve daha çok faktör ilaçları kullanılacaktır. Faktör ilaçları SGK kapsamında ödenmektedir, ancak oldukça pahalı olan bu ilaçlar ülkemiz ekonomisi için büyük yük getirmektedir.

Hastalığın kür olmasını sağlayan gen tedavisinin (bazı seçilmiş hastalarda uygulanabilmektedir) ve cilt altı haftada 1 kez uygulanan faktör tedavisinin henüz ülkemiz SGK kapsamında ödemesi yoktur. Mevcut tedavileri en iyi şekilde uygulamak için, sakatlıkların engellenmesi için ve maliyet açısından hasta ve ailelerin eğitimi büyük önem arz etmektedir.