Çocuklarda Kemik İliği Yetmezlikleri

Tanım

Kemik iliği, vücudumuzda kan hücrelerinin üretildiği merkezdir. Sağlıklı bir bireyde kemik iliği; kırmızı kan hücreleri (eritrosit), beyaz kan hücreleri (lökosit) ve kan pulcukları (trombosit) üretimini düzenli şekilde sürdürür. Ancak bazı hastalıklarda kemik iliği yeterli sayıda ve işlevde hücre üretimini yapamaz hale gelir. Bu duruma kemik iliği yetmezliği denir. Sonuçta çocukta kansızlık (anemi), enfeksiyona yatkınlık ve kanama eğilimi gibi bulgular ortaya çıkar.

Sınıflandırma

Kemik iliği yetmezliklerini temelde iki ana gruba ayırabiliriz:

1. Edinsel (Sonradan Gelişen) Kemik İliği Yetmezlikleri:

   Çoğunlukla bağışıklık sisteminin kemik iliğini hedef alarak hasar oluşturması sonucu gelişir. Bu gruba en iyi bilinen örnek edinsel aplastik anemidir. Enfeksiyonlar, bazı ilaçlar ya da toksinlere maruziyet bu tabloya neden olabilir.

2. Kalıtsal (Doğuştan Gelen) Kemik İliği Yetmezlikleri:

   Genetik geçişlidir. Çoğu zaman çocuklarda doğuştan bazı fiziksel bulgular (örneğin ciltte lekeler, kısa boy, iskelet sistemi anormallikleri) ile birlikte görülür. En bilinen örnek Fanconi Aplastik Anemisidir. Diğerleri arasında Dyskeratosis Congenita, Shwachman-Diamond Sendromu, Kostmann Hastalığı gibi tablolar yer alır.

Klinik Bulgular

Kemik iliği yetmezliğinde belirtiler, hangi hücre gruplarında eksiklik olduğuna bağlıdır:

• Kırmızı kan hücresi (eritrosit) eksikliği: Halsizlik, solukluk, çabuk yorulma

• Beyaz kan hücresi (özellikle nötrofil) eksikliği: Tekrarlayan ateşli hastalıklar ve enfeksiyonlar

• Trombosit eksikliği: Diş eti kanamaları, burun kanaması, ciltte morluklar, kolay kanama

Bazı çocuklarda bu üç hücre grubunun da eksikliği birlikte görülebilir (pansitopeni). Kalıtsal formlarda çocukta doğuştan anormallikler, gelişme geriliği, kemik bozuklukları veya cilt lekeleri eşlik edebilir.

Tanı

Tanıda ilk basamak tam kan sayımıdır. Ardından periferik yayma değerlendirilir. Eğer kemik iliği baskılanması düşünülüyorsa, tanı koymak için kemik iliği aspirasyonu ve biyopsisi yapılır. Kalıtsal formlarda genetik testler, organ taramaları ve ailenin değerlendirilmesi gerekebilir.

Tedavi

Tedavi, hastalığın türüne ve ciddiyetine göre değişir:

• Destek tedavisi: Kan transfüzyonları, enfeksiyonlara karşı antibiyotikler, trombosit desteği

• İmmünosupresif tedavi: Edinsel aplastik anemi gibi bağışıklık sisteminin etkili olduğu formlarda kullanılır.

• Kemik iliği nakli (KİT): Kalıcı tedavi sağlayabilecek tek yöntemdir. Özellikle kalıtsal nedenli veya ağır yetmezliği olan hastalarda uygulanır. Uygun verici (genellikle kardeş) bulunduğunda başarı şansı oldukça yüksektir.

Sonuç olarak

Kemik iliği yetmezliği tanısı konulduğunda, hastalar çok iyi yönetilmelidir. Kalıtsal aplastik anemi nedenleri iyi taranmalı, ilgili genetik incelemeler yapılmalıdır. Edinsel aplastik anemi tanısı konulduğunda, hastalık ağırlığına göre kemik iliği nakil tedavisi gerekebilir. Bu tedaviler planlanırken hastanızın destek tedavilerine ulaşması çok önemlidir. Pansitopeni (her üç kan serisinde düşüklük) varlığında geçici sebepler (B12 eksikliği, enfeksiyonlar) açısından da hasta çok iyi değerlendirilmelidir.

 

Sık sorulan sorular

1. Kemik iliği yetmezliği bulaşıcı bir hastalık mı?

   Hayır. Bu hastalıklar bulaşıcı değildir. Bağışıklık sistemi, genetik nedenler ya da çevresel etkilerle oluşur.

2. Kanser midir?

   Hayır, kemik iliği yetmezliği bir kanser değildir. Ancak bazı durumlarda, benzer belirtiler gösterdiği için lösemi gibi hastalıklardan ayırt edilmesi gerekir.

3. Her çocukta kemik iliği nakli gerekir mi?

   Hayır. Hafif olgularda sadece destek tedavisi yeterli olabilir. Ancak ağır formlarda nakil kalıcı çözüm sunar.

4. Bu hastalık genetikse diğer çocuklarımızda da olur mu?

   Kalıtsal formlarda genetik geçiş riski vardır. Aileye genetik danışmanlık verilerek risk değerlendirmesi yapılır.

5. Tanı süreci ne kadar sürer?

   İlk değerlendirmeler birkaç gün içinde yapılabilir. Genetik testler ve kemik iliği biyopsisi gibi ileri tetkikler daha uzun sürebilir.

6. Tedavi sırasında nelere dikkat edilmeli?

   Hijyen, enfeksiyondan korunma, dengeli beslenme ve düzenli takip çok önemlidir. Gerekirse kan ürünleri desteği sağlanır.

 

 Not: Bu metin bilgilendirme amaçlıdır. “Hastalık yoktur, hasta vardır” düsturunca her hastanın kendine özel durumları ve tedavi başarısını etkileyen durumları mevcuttur. Doktorunuz en iyi sonucu alacak şekilde tedavinizi planlayacaktır.